RESUMO
Introducción: La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión: La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.(AU)
INTRODUCTION: Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neurodegenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT: In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION. Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.(AU)
